急性淋巴细胞白血病（ALL）
全血细胞计数和外周血涂片
骨髓检查
组织化学研究、细胞遗传学、免疫表型
当淋巴来源的原始细胞占骨髓有核细胞的≥20%，或当红系成分>50%时占非红系细胞的≥20%，即可诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL）。如果骨髓细胞不足或无法获得，则可以使用外周血样本以相同的标准进行诊断。
外周血原始细胞图片 By permission of the publisher.From Chang K, Forman S.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
全血细胞计数和外周血涂片 为首选检查项目，全血细胞减少和外周血出现原始细胞提示急性白血病。外周血涂片中的原始细胞可接近白细胞总数的90%。在严重全血细胞减少的鉴别诊断中，应考虑再生障碍性贫血、病毒感染（例如传染性单核细胞增多症）、维生素B₁₂缺乏症和叶酸缺乏症。与急性髓系白血病（AML）不同，急性淋巴细胞白血病（ALL）中绝不会出现奥尔小体（原始细胞胞质内的线状嗜天青颗粒包含体）。
骨髓检查 （抽吸和穿刺活检）是常规检查。在 ALL 患者中，骨髓中的原始细胞通常在25%至 95%之间。
组织化学研究、细胞遗传学和免疫表型分析有助于将急性淋巴细胞白血病的原始细胞与急性髓系白血病或其他疾病过程中的原始细胞区分开来。组织化学检查包括末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）染色，在淋巴起源的细胞中呈阳性。检测特异性免疫表型标志物，例如CD3（用于T细胞来源的淋巴细胞）以及CD19、CD20和CD22（用于B细胞来源的淋巴细胞），对于急性白血病的分型至关重要。急性淋巴细胞白血病中常见的细胞遗传学异常包括成人的t(9;22)以及儿童的t(12;21)和高超二倍体（见表急性淋巴细胞白血病常见的细胞遗传学异常）。
表格ALL常见的细胞遗传学异常表格 ALL常见的细胞遗传学异常
ALL常见的细胞遗传学异常细胞遗传学异常
估计发病率（成人）
估计发病率（儿童）
预后
t(9;22)/BCR::ABL1；（费城染色体阳性或Ph+）
25%
5%
差
高超二倍体（白血病细胞中有51–65条染色体）
2–11%
25%
有利的
次二倍体（白血病细胞中<46条染色体）
5%
5%
差
t(12;21)/TEL::AML1 (ETV6-RUNX1)
< 3%
20–25%
有利的
Data from Cytogenetic abnormalities in adult acute lymphoblastic leukemia: correlations with hematologic findings outcome.A Collaborative Study of the Group Français de Cytogénétique Hématologique [published correction appears in Blood 1996 Oct 1;88(7):2818]. Blood 1996;87(8):3135-3142, Fenaux P, Lai JL, Morel P, et al.Cytogenetics and their prognostic value in childhood and adult acute lymphoblastic leukemia (ALL) excluding L3. Hematol Oncol 1989;7(4):307-317.doi:10.1002/hon.2900070409, Pui CH, Crist WM, Look AT.Biology and clinical significance of cytogenetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia. Blood 1990;76(8):1449-1463, Bloomfield CD, Secker-Walker LM, Goldman AI, et al.Six-year follow-up of the clinical significance of karyotype in acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 1989;40(2):171-185.doi:10.1016/0165-4608(89)90023-x, Walters R, Kantarjian HM, Keating MJ, et al.The importance of cytogenetic studies in adult acute lymphocytic leukemia. Am J Med 1990;89(5):579-587.doi:10.1016/0002-9343(90)90175-d, and Micallef-Eynaud PD, Eden OB, Grace E, Ellis PM.Cytogenetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Hematol Oncol 1993;10(1):25-30.doi:10.3109/08880019309016524.
Data from Cytogenetic abnormalities in adult acute lymphoblastic leukemia: correlations with hematologic findings outcome.A Collaborative Study of the Group Français de Cytogénétique Hématologique [published correction appears in Blood 1996 Oct 1;88(7):2818]. Blood 1996;87(8):3135-3142, Fenaux P, Lai JL, Morel P, et al.Cytogenetics and their prognostic value in childhood and adult acute lymphoblastic leukemia (ALL) excluding L3. Hematol Oncol 1989;7(4):307-317.doi:10.1002/hon.2900070409, Pui CH, Crist WM, Look AT.Biology and clinical significance of cytogenetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia. Blood 1990;76(8):1449-1463, Bloomfield CD, Secker-Walker LM, Goldman AI, et al.Six-year follow-up of the clinical significance of karyotype in acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 1989;40(2):171-185.doi:10.1016/0165-4608(89)90023-x, Walters R, Kantarjian HM, Keating MJ, et al.The importance of cytogenetic studies in adult acute lymphocytic leukemia. Am J Med 1990;89(5):579-587.doi:10.1016/0002-9343(90)90175-d, and Micallef-Eynaud PD, Eden OB, Grace E, Ellis PM.Cytogenetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Hematol Oncol 1993;10(1):25-30.doi:10.3109/08880019309016524.
较不常见的细胞遗传学异常包括以下几种：
t(v;11q23)/KMT2A（既往称为MLL重排，包括t(4;11)/KMT2A-AF4）
t(1;19)/E2A-PBX1 (TCF3-PBX1)
t(5;14)/IL3-IGH
t(8;14), t(8;22), t(2;8)/C-MYC重排
BCR::ABL样急性淋巴细胞白血病在表型上与存在费城染色体[即9号和22号染色体之间的相互平衡易位，t(9;22)]的ALL（Ph+ ALL）有重叠。
其他实验室发现可能包括高尿酸血症、高磷血症、高钾血症、低钙血症和乳酸脱氢酶（LDH）升高，这提示肿瘤溶解综合征。肝转氨酶或肌酐的血清水平升高，也可能出现低血糖。伴有Ph阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的患者以及存在t(v;11q23)并涉及KMT2A重排的患者，常表现为高白细胞血症。
伴CNS症状的患者，应行头颅CT。胸部和腹部CT应检查有无纵隔肿块和淋巴结肿大，还可能发现肝脾肿大。通常进行超声心动图或多门控采集（MUGA）扫描以评估基线心功能（在给予具有心脏毒性的蒽环类药物之前）。